Aneuploidi
pada manusia bisa terjadi karena nondisjunction (gagal berpisah) pada saat
gametogenesis.
Beberapa mutan manusia yang terjadi akibat nondisjunction:
1. Sindrome Turner (45,XO atau 44A + X)
Sindrome Turner terjadi pada setiap 1 dari 3000 wanita. Gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak dan kelebihan berat badan. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh HH. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrome Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dll.
2. Sindrome Klienfelter (47,XXY atau 44A + XXY)
Penderita sindrom Kleinfelter mengalami penambahan 1 kromosom pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XXY. Susunan kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau ovum X oleh sperma XY. Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klienfelter (1942). Penderita Kleinfelter berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul (steril), payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
3. Sindrome Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21)
Penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Sindrome ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 21 ketika pembentukan ovum. Susunan kromosom pada penderita laki-laki adalah 47,XY + 21, sedangkan penderita perempuan adalah 47,XX + 21. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. Penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil (IQ 50-69). Kelainan sindrome Down bersifat universal, artinya terdapat dimana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan sosial. Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan yang menerima anak-anak penderita sindrom Down.
4. Sindrome Patau (47,XY + 13 dan 47,XX + 13)
Penderita sindrom Patau mempunyai 45 autosom. Kelebihan kromosom ini disebut Trisomi. Dengan demikian seluruhnya terdapat 45 autosom dengan kromosom kelamin XY atau XX. Trisomi mungkin dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri penderita sindrome Patau adalah kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
5. Sindrome Edwards (47,XY + 18 dan 47,XX + 18)
Penderita mengalami trisomik atau kelebihan 1 kromosom nomor 18, sehingga susunan kromosom pada laki-laki adalah 47,XY + 18, sedangkan pada perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan.
6. Sindrome Jacobs (47,XYY atau 44A + XYY)
Penderita sindrome Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, perawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal (80-95). Penelitian di berbagai penjara di luar negeri menyatakan bahwa di antara narapidana yang tergolong sebagai pembunuh, perampok atau pemerkosa, tidak sedikit yang memiliki kromosom kelamin XYY.
7. Wanita Super (47,XXX atau 44A + XXX)
Penderita mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom. Penderita steril karena alat genitalia bagian dalam mengalami kelainan, tapi penderita cenderung cerdas.
Beberapa mutan manusia yang terjadi akibat nondisjunction:
1. Sindrome Turner (45,XO atau 44A + X)
Sindrome Turner terjadi pada setiap 1 dari 3000 wanita. Gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak dan kelebihan berat badan. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh HH. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrome Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dll.
2. Sindrome Klienfelter (47,XXY atau 44A + XXY)
Penderita sindrom Kleinfelter mengalami penambahan 1 kromosom pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XXY. Susunan kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau ovum X oleh sperma XY. Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klienfelter (1942). Penderita Kleinfelter berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul (steril), payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
3. Sindrome Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21)
Penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Sindrome ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 21 ketika pembentukan ovum. Susunan kromosom pada penderita laki-laki adalah 47,XY + 21, sedangkan penderita perempuan adalah 47,XX + 21. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. Penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil (IQ 50-69). Kelainan sindrome Down bersifat universal, artinya terdapat dimana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan sosial. Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan yang menerima anak-anak penderita sindrom Down.
4. Sindrome Patau (47,XY + 13 dan 47,XX + 13)
Penderita sindrom Patau mempunyai 45 autosom. Kelebihan kromosom ini disebut Trisomi. Dengan demikian seluruhnya terdapat 45 autosom dengan kromosom kelamin XY atau XX. Trisomi mungkin dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri penderita sindrome Patau adalah kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
5. Sindrome Edwards (47,XY + 18 dan 47,XX + 18)
Penderita mengalami trisomik atau kelebihan 1 kromosom nomor 18, sehingga susunan kromosom pada laki-laki adalah 47,XY + 18, sedangkan pada perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan.
6. Sindrome Jacobs (47,XYY atau 44A + XYY)
Penderita sindrome Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, perawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal (80-95). Penelitian di berbagai penjara di luar negeri menyatakan bahwa di antara narapidana yang tergolong sebagai pembunuh, perampok atau pemerkosa, tidak sedikit yang memiliki kromosom kelamin XYY.
7. Wanita Super (47,XXX atau 44A + XXX)
Penderita mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom. Penderita steril karena alat genitalia bagian dalam mengalami kelainan, tapi penderita cenderung cerdas.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar